Dix cas seulement dans le monde : guérie d’une maladie très rare, Wafah pourra enfin marcher

Âgée de 13 ans, une Mauricienne de Camp-Diable, Wafah Bholah, est atteinte d’une maladie génétique extrêmement rare, connue sous le nom de Cq1 Deficiency. Étant le premier cas enregistré en Asie, elle a fait la Une des journaux indiens. Suivant un traitement en Inde, elle est prise en charge par un panel de médecins de l’Aster CMI Hospital, à Bangalore, depuis décembre 2018, pour une greffe de la moelle épinière.

Diagnostiquée au tendre âge de deux ans, la vie de la petite Wafah a basculé du jour au lendemain. Entre les va-et-vient à l’hôpital et les complications dues à sa condition, Wafah a vécu une enfance peu ordinaire. « Ma fille a subi plusieurs tests et traitements avant que les docteurs ne puissent mettre un nom sur cette maladie rare, dont seulement 10 cas sont connus à travers le monde. C’est certainement dur, pour une fille de 13 ans, de passer son enfance entre les voyages médicaux et les hôpitaux, alors qu’elle devrait être dehors à courir et jouer avec des amies », exprime avec tristesse Abdool Bholah, le père de Wafah. « J’avais une autre fille. Elle avait des symptômes similaires à ceux de Wafah. On l’a perdue à l’âge de quatre ans. On ne voulait pas que Wafah subisse le même sort. »

Ma fille a subi plusieurs tests et traitements, avant que les docteurs ne puissent mettre un nom sur cette maladie rare, dont seulement 10 cas sont connus à travers le monde»

Cordonnier de profession, Abdool est un homme qui recherche le bonheur de sa petite fille. Même avec de petits moyens, il est prêt à tout offrir. Effectivement, alors qu’une recherche permanente de solution à la maladie de Wafah était en cours, des médecins américains originaires d’Inde, venus analyser le cas de la petite fille, ont découvert que son unique chance de guérison était d’avoir recours à une transplantation de moelle épinière. Or, Abdool était à 100 % compatible HLA. « À vrai dire, je suis un homme modeste. Je travaille comme cordonnier à Maurice, mais malgré cela, je fais en sorte que ma fille ne manque de rien. Quitte à faire une greffe de ma moelle osseuse. Je n’ai eu aucune ombre d’hésitation à le faire, mais je remercie surtout Dieu de m’avoir ouvert cette porte », confie-t-il.

Opération réussie pour Wafah qui, grâce au don de son père, pourra dorénavant vivre normalement. « C’était une bataille sans relâche contre la maladie pour Wafah, ma femme et moi, mais on n’est pas sorti de l’ornière, car le traitement continue. On reste jusqu’en juillet afin que les médecins s’assurent qu’il n’y ait pas d’autres complications », explique Abdool. Quant à lui, il s’est remis sur pied deux jours après l’opération chirurgicale et il remercie sa femme. « Je dois surtout féliciter ma femme, qui nous a tous soutenus. Pour une mère, ce n’est pas facile de voir son enfant dans cet état et d’avoir la patience et le courage qu’elle a eus. C’est une femme exceptionnelle. »

Ce qu’est le Cq1 Deficiency

Le Cq1 Deficiency est une anomalie génétique rare d’autosomique récessif, qui se traduit par des lésions cutanées et des infections chroniques, accompagnées de multiples risques de maladies auto-immunitaires.

Dr Stalin Ramprakash, médecin traitant

Pourquoi est-il plus compliqué de faire une transplantation de moelle osseuse dans des cas de Cq1 Deficiency ?
Premièrement, c’est difficile car ce sont des cas extrêmement rares, donc très rarement pratiqués. Ce qui fait qu’il est dur de prédire comment le corps du patient répondra à la transplantation. Dans ces cas précis, le patient a généralement de multiples complications dues à la maladie génétique, qui endommage déjà quelques organes qu’on ne peut guérir, tels que les nerfs ou la peau. Ce sont ces facteurs qui détermineront comment le patient réagira à la greffe pendant et suivant la transplantation.

Après la transplantation, quelles sont les possibilités pour les patients de vivre une vie normale ?
La transplantation ne réparera pas les dommages déjà faits. Par exemple, si le rein du patient est endommagé, la transplantion ne pourra pas complètement guérir le problème rénal, mais elle évitera plus de complications et de dommages d’organes.

Dans des cas de Cq1 Deficiency, combien d’années faut-il avant d’envisager une vie normale pour les patients ?
Si la transplantation est une réussite, les patients peuvent envisager de vivre une vie normale après s’être remis de la chirurgie, soit après quelques années. Il est toutefois conseillé de faire la transplantation dès que la maladie est diagnostiquée. Plus tôt c’est fait, mieux c’est. à ce moment-là, les chances d’une opération réussie sont assurées. Mais si elle se fait tardivement, il y a plus de risques que la greffe soit rejetée.

La presse indienne interpellée par le cas de la petite

La guérison Wafah Bholah a interpellée plusieurs publications en Inde, telles que le Times of India, le Bangalore Mirror et le Deccan Herald.

Le Dr Sagar Bhattad, d’Aster CMI Hospital, membre du panel de docteurs traitants de Wafah Bholah, a évoqué le cas de celle-ci, après la transplantation, dans les colonnes du Times of India. « Quand elle a été amenée chez nous, elle était en fauteuil roulant et avait des risques importants de dysfonction rénale, car ses reins étaient enflammés. Elle avait des difficultés à marcher. Maintenant, après la chirurgie, la condition de sa peau s’est améliorée et les reins fonctionnent normalement. Ainsi, elle devrait pouvoir marcher en un rien de temps », a-t-il déclaré.

Quant au Deccan Herald, il a barré sa Une avec le titre Mauritian Girl suffering from rare disease cured in B’luru. Le journal s’est attardé sur le travail de médecins de l’Aster CMI Hospital, en charge du traitement de Wafah Bholah. « Voyant le coût exorbitant du traitement de la petite fille, les médecins ont tenu à aider la famille Bholah à collecter des fonds à travers une plate-forme de financement participatif », rapporte le Deccan Herald.